以“分享创新共塑改日：构建科技创新怒放环境”为主题的2024浦江创新论坛（第十七届）9月7日至10日在上海举行。在9月7日召开的“海外东谈主类表型组：表型组与精确医学”专题论坛上爱你我就色色你，记者了解到，我国已率先对东谈主类表型组策画进行了政策性科研布局，在表型组学基础谋划领域已处于海外最初地位。这是在生命健康领域抢持新一轮科技与产业立异要紧机遇、竣事生物科技自立自立和中国创新引颈天下的要津“先手棋”，将成为上海海外科技创新中心的象征性工程。
表型是生物体的生物特征，表型组是指生物体从胚胎发育到成长、软弱、去世进程中扫数宏不雅与微不雅生物学性状的蚁集，是基因与环境以及二者互作的产物。当代生物医学的中枢问题之一是破解宏不雅表型（举例健康与疾病）的微不雅机制。东谈主类表型组策画的终极指标便是对大范畴东谈主群部队开展跨范例、全周期的东谈主体系统精密测量，探寻疾病与环境、表型之间的相关，琢磨全东谈主类生命私密的无缺“拼图”，创造改善东谈主类健康的新范式。
据了解，东谈主类表型组是东谈主类基因组之青年命科学谋划的又一政策制高点和原开创新源。东谈主类表型组海外大科学策画将通过对大范畴东谈主群部队开展跨范例、全周期的全景精密测量与数据系统理解攀附和破解基因-环境-表型之间以及宏不雅-微不雅表型之间的相关与调控机制，为生物医学绘图新一代“东谈主类表型组导航图”，最终匡助竣事对疾病与健康的精确烦嚣。
中国科学院外籍院士，好意思国四院（好意思国国度科学院、好意思国国度工程院、好意思国国度医学院、好意思国艺术与科学院）院士、海外东谈主类表型组谋划调解组集合发起东谈主勒罗伊·胡德（Leroy HOOD）示意，东谈主们常常以为，保持健康需要良善磨真金不怕火、饮食、就寝、压力处治等方面，这还停留在传统的健康不雅念。东谈主类表型组策画大约带来的是大数据驱动的科学健康。它包括对东谈主类基因组和表型组的概述评估与分析爱你我就色色你，从而识别个体的养分穷乏并有针对性地进行补充，更动十分的临床生化反映，并对准出现症状前的健康-疾病演变阶段，反向跟踪和改善生理软弱与代谢。这些效果若能与传统健康不雅念进行互补，就不错更好无礼个性化的健康需求，促进个体的生命健康。
从产业发展的角度来看，东谈主类表型组策画将绘图下一代从宏不雅到微不雅各范例表型与基因间相关的“导航”图谱，发展改日生物医学基础共性期间体系，经营生命科学新一轮体系化原开创新，并为引颈生物医药产业变革、扶直大健康产业新兴增长极提供长久能源。
频年来，在国度和上海市的相沿下，复旦大学等国内顶尖科学团队以发起“大科学策画”、推动“创新策源”和“范式变革”为责任，继承“漫衍式协同、工程化鼓动”新花样加速鼓动东谈主类表型组大科学策画的各项先导谋划，当今已赢得蹂躏性发扬并达成四个“天下第一”：建成天下首个跨范例多维度东谈主类表型精密测量平台并设置全套SOP体系；完成天下首个每东谈主测量2.4万个表型的健康东谈主群表型精密测量千东谈主中枢部队，收集朝上1400东谈主；绘图天下首版东谈主类表型组导航图，发现150余万个表型间强相关；研发天下首个多组学范例物资“中华家系一号”，并获颁8个国度一级范例物资认证，相关家具已被欧洲EATRIS大科学次第引进并使用。
数据系统是开展和鼓动东谈主类表型组策画的要津基础。共建天下多中心的东谈主类表型组协同系统（PhenoBank）是东谈主类表型组策画的要紧海外共鸣，亦然上海海外东谈主类表型组谋划院承担的要紧基础诞生任务。当今，PhenoBank的主要框架搭建和首个数据集诞生照旧完成，插足开动测试阶段，瞻望年内将认真启用。金力院士团队照旧酿成1个表型组当然东谈主群中枢部队和包括儿童先心病、高原习服、原创降糖药临床覆按等8个专项部队的深度表型组数据集，数据总量朝上5PB。
胡德示意，中国在表型组学基础谋划领域已处于最初地位，上海是天下三大表型组学谋划中心之首（另外两个为西雅图和特拉维夫）。上述行状基本奠定了中国在东谈主类表型组海外大科学策画中的引颈上风。
记者从该场论坛上获悉，为了永恒确保我国在东谈主类表型组谋划中的海外引颈地位爱你我就色色你，加速科学发现和行使改变，改日我国将以全面实施上海市市级科技要紧专项“海外东谈主类表型组（二期）”为持手，聚焦“保持引颈上风”和“抢持早期收货”两大干线，效力蹂躏四个方面的要津问题： 一是不息迭代升级东谈主类表型组导航图并对加强相关与机制考证谋划；二是加速构建漫衍式海番邦内东谈主类表型组协同创新系统PhenoBank；三是加强执行表型组学谋划范式；四是加速鼓动表型组策画谋划新发现和新效果的示范改变行使。